Наследственная анемия бывает разных типов, все они охватываются болезнью, называемой талассемией. Это определяется как дефект в выработке гемоглобина, который приводит к снижению синтеза красных кровяных телец и увеличению его разрушения, поэтому он вызывает эту наследственную анемию. В .com мы увидим, как лечить наследственную анемию .

Вы также можете быть заинтересованы: Какие виды анемии?

Типы наследственной анемии

Существует два основных типа талассемии или наследственной анемии, альфа и бета.

• Существует несколько форм альфа-талассемии, некоторые с небольшим количеством симптомов и большой альфа-талассемией или большой альфа-талассемией. Эта презентация является наиболее серьезной и затрагивает плод, вызывая смерть во время родов или даже в матке матери. Причиной этого типа анемии является отсутствие генов, которые продуцируют альфа-гемоглобин.

• Бета-талассемия может быть трех типов. Незначительная талассемия, которая обычно не вызывает симптомов, при клиническом анализе может проявляться легкой анемией. Талассемия интермедиа является менее интенсивным типом, чем талассемия. Крупная талассемия или анемия Кули - наиболее серьезный тип, который дает первые симптомы в течение нескольких месяцев жизни ребенка. У них тяжелая анемия, желтуха (желтоватая кожа и слизистые оболочки), гепатомегалия и спленомегалия (увеличение печени и селезенки), характерные деформации костей лица и другие изменения.

Основное лечение бета-талассемии: переливание крови

Наследственная анемия, известная как бета-талассемия, часто лечится переливаниями крови . Таким образом, эритроциты с дефектным гемоглобином заменяются. Эти переливания должны выполняться часто у пациентов с большой бета-талассемией, один или два раза в месяц .

Проблема получения переливаний крови настолько часто заключается в том, что они вызывают накопление железа в организме, что может вызвать патологии в эндокринной системе и в различных органах, таких как печень или сердце. Этот избыток железа устраняется с помощью группы препаратов, называемых хелаторами железа .

Основное лечение бета-талассемии: Железосодержащие препараты

Чтобы избежать избытка железа, образующегося при частых переливаниях, назначают лекарства, которые прилипают к железу и помогают организму выводить его из организма с мочой.

• Дексорамин или десферал (коммерческое название) обычно вводят внутривенно через инфузионный насос в течение часов сна от пяти до семи дней в неделю.
• Deferasirox или exjade (коммерческое название) был выпущен после того, как дефексорамин поступил на рынок, и по мере продвижения имеет устную презентацию, гораздо более удобную для пациента, так как его можно принимать один раз в день с небольшим количеством воды или сока.

Основное лечение бета-талассемии: спленэктомия

Спленэктомия - это удаление селезенки . Эта процедура обычно выполняется таким образом, чтобы организм пациента нуждался в меньшем количестве переливаний крови и, таким образом, также предотвращал большее накопление железа.

Основное лечение бета-талассемии: пересадка костного мозга.

Единственный способ лечения наследственной анемии - это трансплантация здоровых стволовых клеток костного мозга от совместимого донора. Эти клетки вводятся в организм пациента внутривенным путем и направляются в костный мозг, где они способны вырабатывать здоровые эритроциты.

Донор, как правило, должен быть членом семьи, и трудно быть полностью совместимым . В последние годы трансплантация стволовых клеток была успешно протестирована от пуповины родственника, обычно брата, новорожденного.

Чтобы получить реципиент пожертвования стволовых клеток, пациент должен предварительно пройти курс лечения для уничтожения собственного патологического костного мозга.

В общем, эта процедура довольно рискованная и затрудняет поиск совместимого донора, поэтому она предназначена для самых серьезных пациентов.

Лечение бета-талассемии: генетическая терапия

Генетическая терапия этого заболевания находится в фазе экспериментальных исследований, но в настоящее время есть надежда, что она может быть излечивающей, поскольку она была протестирована на мышах, и результаты были положительными.

Лечение наследственной анемии: добавки

В более легких случаях талассемии часто вводят добавки фолиевой кислоты, которые помогают продуцировать эритроциты, как и при любом другом типе анемии.

Лечение альфа-талассемии

Альфа-талассемия вообще не лечится, поскольку легкие формы не нуждаются в ней, а тяжелая форма не дает времени на введение чего-либо, болезнь поражает плод до его рождения.

Акцент делается на профилактике с помощью генетических исследований родителей, чтобы определить, являются ли они носителями талассемии.

Эта статья является просто информативной, у нас нет возможности назначить какое-либо медицинское лечение или поставить какой-либо диагноз. Мы приглашаем вас пойти к врачу в случае возникновения каких-либо условий или дискомфорта.