Синдром Ретта - это странная генетическая патология, которая поражает почти исключительно девочек и очень редко детей. Это заболевание было обнаружено австрийским врачом Андреасом Реттом в 1966 году. Оно было описано как заболевание, которое влияет на неврологическое развитие, и на момент его обнаружения было задокументировано случаи, когда у 22 девочек было несколько двигательных проблем и умственная отсталость. В .com мы объясним, каковы симптомы синдрома Ретта, а также их причины и методы лечения, чтобы вы могли их распознать.

Вы также можете быть заинтересованы в: Как помочь моей дочери с синдромом Ретта

Причины синдрома Ретта

Причиной синдрома Ретта является мутация или изменение в гене MECP2, расположенном в гене q28 хромосомы X. Именно этот ген отвечает за выработку белка, который называется MeCP2, который очень распространен в ядре. клеток и особенно в нейронах центральной нервной системы.

Белок M2CP2 отвечает за регуляцию синапса, то есть за связь между нейронами, и эта задача является фундаментальной для развития нервной системы в первые месяцы жизни. В настоящее время зарегистрировано большое количество мутаций для этого гена, но еще не было возможности выяснить, как воздействующий белок воздействует на мутированный ген, вызывая заболевание.

Симптомы синдрома Ретта

Симптомы этого заболевания обычно проявляются чуть более года жизни тех, кто страдает от него. На этой первой стадии у пациента наблюдается явное нормальное развитие, после которого начинается период застоя или торможения развития младенца, проявляются изменения в способе ходьбы, в повторяющихся движениях, таких как мытье рук, Это самые яркие показатели этого синдрома.

Следует отметить, что, поскольку это патология развития мозга, это не нейродегенеративное заболевание, вызывающее явные изменения в функциях: когнитивного развития, двигательной системы, сенсорной и эмоциональной системы, а также вегетативной нервной системы. Из-за скомпрометированных систем у ребенка могут возникнуть трудности с:

• обучение
• язык
• Состояние юмора
• движения
• дыхание
• жевание
• Сердечно-сосудистые функции

Приблизительно у 50% пострадавших могут быть случаи эпилепсии и даже сколиоза, когда можно заметить заметное отклонение позвоночника.

В этой статье мы поможем вам узнать, есть ли у вашей дочери синдром Ретта.

Лечение синдрома Ретта

В настоящее время нет лечения синдрома Ретта . Страдающие этим заболеванием должны находиться под наблюдением широкого круга специалистов, среди которых выделяются: педиатры, физиотерапевты, неврологи, психологи и психиатры.

В качестве первой меры лечения пострадавшие обычно включаются в образовательные и социальные мероприятия, предоставляя им возможность отдыха как дома, так и в общине, где они живут. Эта мера направлена ​​на создание дружественной среды для облегчения обучения, а также на стимулирование языковых и моторных навыков.

Существует альтернатива некоторым лекарствам, которые использовались для лечения синдрома Ретта, среди которых:

• L-допа (генерирует видимое улучшение мышечной жесткости)
• Бромокриптин (используется для уменьшения непроизвольных движений в руках)
• Налтрексон (используется для лечения изменений ритма дыхания или судорог)
• Незаменимые аминокислоты: триптофан, тирозин и L-карнитин (используются для увеличения синтеза нейротрансмиттеров нейронами.

В настоящее время д-р Адриан Берд, профессор генетики в Эдинбургском университете, отвечает за проведение нескольких лабораторных исследований, которые смогли остановить и даже обратить вспять заболевание, хотя еще не было тестов на людях, Достижения кажутся очень многообещающими.

Вот несколько советов, чтобы помочь своей дочери с синдромом Ретта.

Эта статья является просто информативной, у нас нет возможности назначить какое-либо медицинское лечение или поставить какой-либо диагноз. Мы приглашаем вас пойти к врачу в случае возникновения каких-либо условий или дискомфорта.