Ахондроплазия, широко известная как карликовость, является заболеванием, которое встречается у 1 из 20 000 человек. У тех, кто страдает от этого, голова среднего размера, в то время как тело меньше обычного: у женщин оно составляет менее 1, 30, у мужчин - 1, 40. Многие говорят, что эта особенность наследственная, но будет ли она правдой? Если вам интересно, является ли карликовость наследственной, в .com мы проясним это подробно.

Вы также можете быть заинтересованы: Является ли дальтонизм наследственным?

Типы карликовости

Существуют различные типы карликовости, хотя один из них является наиболее распространенным, занимая 70% случаев во всем мире. Речь идет о ахондроплазии, состоянии, которое возникает вследствие генетического изменения, при котором организм чрезмерно генерирует белок, известный как фактор роста фибробластов. Это вызывает проблемы с нормальным развитием костей, что приводит к низкому росту и развитию рук и ног, пропорционально очень коротких по отношению к голове.

В дополнение к этому типу карликовости есть и другие, менее распространенные:

• Атипичная ахондроплазия, сходная с ахондроплазией, но с менее выраженными изменениями.
• Диастрофическая дисплазия, которая порождает значительные проблемы с подвижностью, затрагивая также позвоночник.
• Проблемы с гормоном роста, который может порождать карликовость, но всегда пропорциональный. Человек невысок, но с ногами и руками, пропорциональными его голове.
• Другие виды карликовости могут возникать из-за различных синдромов, гипотиреоза и других состояний.

Им удалось выявить более 200 различных видов карликовости, поэтому важно тщательно изучить каждый случай, чтобы определить его происхождение. Некоторые из них можно лечить, если они обнаружены вовремя.

Является ли карликовость наследственной?

Чтобы определить, является ли карликовость наследственной, будет зависеть от нескольких факторов, и мы будем использовать в качестве примера ахондроплазию, которая является наиболее распространенным типом карликовости. Будучи генетическим изменением, карликовость может возникать в семье родителей нормального роста, без какого-либо предыдущего случая. То есть, 1 из 20 000 рожденных детей может страдать от карликовости без какой-либо предшествующей истории, эти случаи составляют 75% пациентов с ахондроплазией.

В случае одного родителя, страдающего от карликовости, вероятность наследования заболевания составляет 50%, в то время как если оба родителя являются карликами, процент увеличивается до 75%. Несмотря на это, только 25% случаев в мире соответствуют этой схеме.

Эта статья является просто информативной, у нас нет возможности назначить какое-либо медицинское лечение или поставить какой-либо диагноз. Мы приглашаем вас пойти к врачу в случае возникновения каких-либо условий или дискомфорта.