Каковы симптомы синдрома Ангелмана?

Синдром Ангельмана - это заболевание генетического происхождения, которое влияет на развитие ребенка, приводя к нарушениям обучения, речи и поведения, что приводит к значительной задержке развития. Симптомы этого состояния начинают проявляться с года, когда физические и психологические сигналы представляются более четко. Но что характеризует детей с этим заболеванием? В .com мы объясняем, каковы симптомы синдрома Ангелмана .

Вы также можете быть заинтересованы: Каковы симптомы синдрома Диогена? Шаги для следования: 1

Синдром Ангелмана возникает из-за мутации, присутствующей в хромосоме 15, поэтому он имеет генетическое происхождение. Это расстройство, которое вызывает серьезную задержку развития, поэтому у ребенка будут присутствовать некоторые общие симптомы, которые есть у всех пациентов с этим заболеванием, в дополнение к другим признакам, которые могут варьироваться от одного пациента к другому.

2

Симптомы синдрома Ангельмана, которые присутствуют у всех пациентов на общем уровне:

  • Состояние частого видимого счастья, с улыбками большую часть дня. Это дети, которые легко возбуждаются в любой ситуации.
  • Отсутствие устной речи или большие трудности в общении, дети с синдромом Ангелмана общаются в основном с помощью жестов или сигналов. Эти жесты могут включать в себя насильственные проявления, такие как укус человека или толкание его.
  • Задержка в развитии и важности обучения. Интеллектуальная инвалидность.
  • Проблемы с координацией движений и поддержанием равновесия возникают у детей, которые учатся ходить поздно и делают это с трудом. В верхних конечностях могут быть приняты странные позиции, которые напоминают марионеточные.
  • Недостаток внимания и проблем с концентрацией. Во многих случаях гиперактивность.
3

В дополнение к указанным выше признакам, которые будут присутствовать у всех детей с синдромом Ангелмана, у многих пациентов с этим заболеванием проявляются физические симптомы:

  • Меньшая голова по сравнению с остальной частью тела.
  • Отдельные зубы, большой рот и язык больше обычного, что может вызвать проблемы с глотанием пищи и общением в устной форме.
  • Судороги, особенно с 3 лет.
4

Другие симптомы синдрома Ангелмана, которые могут встречаться реже:

  • У них светлая кожа, волосы и глаза, чем у их родителей и ближайших родственников. Альбинизм часто встречается у детей с этим синдромом.
  • Косоглазие.
  • Частые слюни
  • Основные проблемы со сном или бессонница.
  • Привлечение и фиксация к таким элементам, как вода или пластик.
5

Это состояние может быть диагностировано с помощью различных генетических и неврологических тестов, которые помогут определить наличие заболевания. Желательно посетить невролога, если вы подозреваете его существование, поскольку немедленная медицинская помощь может помочь предотвратить судороги.

Профессиональная и поведенческая терапия могут помочь улучшить некоторые из симптомов этого состояния, в то время как физиотерапия улучшает проблемы с движением, однако от синдрома Ангелмана нет лекарства.

Эта статья является просто информативной, у нас нет возможности назначить какое-либо медицинское лечение или поставить какой-либо диагноз. Мы приглашаем вас пойти к врачу в случае возникновения каких-либо условий или дискомфорта.

 

Оставьте свой комментарий