Синдром Марфана - это заболевание, которое влияет на развитие соединительной ткани, присутствующей во многих частях тела, включая скелет, сердце, кожу, кровеносные сосуды, легкие, связки, глаза или нервную систему. Соединительные ткани занимают пространство между тканями и органами, чтобы удерживать их всех вместе, так что люди, страдающие синдромом Марфана, обычно физически очень высоки, с непропорциональными членами по отношению к телу. В этой статье .com мы объясняем, каковы причины, симптомы, лечение и диагностика синдрома Марфана, чтобы вы могли понять эту патологию в полном объеме.

Вы также можете быть заинтересованы: Каковы симптомы синдрома Клайнфелтера?

Причины синдрома Марфана

Причиной возникновения синдрома Марфана является мутация в гене FBN1, который находится на хромосоме 15 (все клетки в нашем организме, за исключением сперматозоидов у мужчин и яичников у женщин) имеют в общей сложности из 23 пар хромосом, то есть 46. хромосома 15 состоит из двух копий, одна из которых унаследована от отца, а другая от матери). Этот ген производит фибриллин, белок, который дает силы и эластичность тканям нашего тела.

Люди, которые страдают от этой мутации, имеют мало или совсем не содержат фибриллин в организме. Это беспокоит в областях, где есть больше белка этого типа, таких как аорта, глаз и кости.

Мутация может быть унаследована, так что у ребенка с одним из родителей, страдающих синдромом Марфана, вероятность наследования той же болезни составляет 50%. Однако, согласно последним исследованиям, в 20% случаев не было выявлено больных родственников, поэтому заболевание также может возникать «спонтанно». Любой может быть первым в своей семье, чтобы развить его, независимо от возраста, пола или расы. Заболеваемость заболеванием затрагивает около 2 из каждых 10 000 человек во всех этнических группах.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана варьируются в зависимости от каждого больного человека, от более серьезных до легких и могут появиться с момента их рождения или в зрелом возрасте. Были даже случаи, когда люди, которые не знали, что у них болезнь, внезапно умерли от нее. Пораженные органы, системы и части тела могут быть самыми разными и разными у каждого пациента:

• Кровеносная система (сердце и кровеносные сосуды): наиболее тревожные симптомы синдрома обнаруживаются в этой системе. Синдром Марфана может повлиять на митральный клапан (между предсердием и левым желудочком), будучи более крупным и более гибким, чем обычно, предотвращая его правильное закрытие и вызывая удушье у пациента, изменение сердечного ритма и постоянную усталость, Это также может ослабить артерию аорты, которая является основной в теле, так что артерия может разорваться и позволить крови наполнить грудную клетку, что может привести к смерти.
• Скелет: у человека, страдающего синдромом Марфана, легче всего обнаружить его чрезмерный рост и худобу. Кости пациентов Марфана длиннее и гибче, чем обычно, особенно пальцы. Это связано с высокой гипермобильностью и недостатком мышечной массы. Их лица также имеют тенденцию быть вытянутыми и тонкими, в дополнение к согнутому позвоночнику (который вызывает сколиоз) и грудной клетке наружу или образующим впадину внутрь. Другими возможными симптомами в костях являются плоскостопие или маленькая челюсть.
• Глаза: как мы уже говорили ранее, фибриллин обычно находится в глазах в изобилии, поэтому эти органы обычно поражаются синдромом Марфана. Пациенты могут страдать от близорукости, астигматизма, глаукомы (высокое давление в глазах, которое может вызвать слепоту), катаракты (непрозрачность хрусталика, которая мешает видеть четко), отслоения сетчатки и подвывиха или вывиха хрусталика (хрусталик сдвигается от своего ось, вызывающая искаженное зрение).
• Нервная система: существует мембрана, заполненная жидкостью, которая покрывает наш мозг и наш спинной мозг, называемая твердой мозговой оболочкой, мембрана, которая у людей с синдромом Марфана может расширяться и давить на кости позвоночника, что приводит к боли, слабости и онемению ноги или боль в животе.
• Легкие: синдром Марфана влияет на ригидность альвеол (воздушные мешочки в легких), вызывая ощущение удушья и боли в груди, или в более тяжелых случаях коллапс легкого из-за отека или растяжения этих, Другие симптомы дыхательной системы включают храп или апноэ во сне (остановка дыхания во время сна).
• Кожа: появление растяжек на спине, бедрах и плечах является распространенным заболеванием, как и грыжи.

Диагностика синдрома Марфана

Синдром Марфана может быть клинически диагностирован только врачом . В .com мы рекомендуем вам обратиться в любой медицинский центр, если вы считаете, что у вас есть какие-либо из симптомов, упомянутых выше.

Клинический диагноз ставится через конкретные характеристики каждой части тела, которая может быть затронута. Таким образом, расширение аорты и смещение какого-либо органа подтверждают заболевание, когда они присутствуют в одно и то же время у одного и того же пациента. Наличие антецедентов в семье также является четким показателем. В целом, исследование пациента с подозрением на синдром Марфана должно включать:

• Полный и исчерпывающий медицинский осмотр.
• Исследование возможной семейной истории.
• Рентгенограммы.
• Офтальмологические экзамены.
• Эхокардиограммы.
• Генетические Теты
• Магнитные резонансы и ТАС.

С другой стороны, синдром Марфана можно диагностировать, выполнив два маневра:

• Признак большого пальца: когда большой палец выступает из противоположного края руки.
• Знак запястья: когда дистальная фаланга первого и пятого пальцев руки накладывается путем помещения этих пальцев вокруг противоположного запястья.

Лечение синдрома Марфана

В настоящее время нет никакого лечения от синдрома Марфана, но все симптомы, которые он вызывает, могут лечиться индивидуально специалистами в каждой области, от кардиологов до ортопедов или офтальмологов. Хотя при лечении практически всех пациентов обычно назначают бета-адреноблокаторы. Эти препараты снижают артериальное давление, так что сердце бьется реже и можно предотвратить расширение артерии аорты. Медицинское наблюдение и потребление этих лекарств обычно улучшают прогноз пациентов и улучшают качество их жизни. Среди медицинских рекомендаций :

• Регулярный офтальмологический контроль.
• Избегайте стрессов и контактных видов спорта.
• Постоянный обзор скелета.
• Эхокардиограмма для проверки системы кровообращения.
• В случае беременности следует провести тщательное наблюдение специалистов.

На более конкретных уровнях наиболее распространенными методами лечения являются:

• Замена аорты: это хирургическая операция, при которой расширенный аортальный клапан заменяется искусственным из синтетического материала, чтобы предотвратить его разрыв и смерть пациента. Риск инфекции в послеоперационном периоде высок, поэтому люди, которые подвергаются операции, обычно получают лечение антибиотиками ранее. Эта операция обычно выполняется профилактически, а не в случае крайней необходимости.
• Ортопедические приспособления у детей и подростков для лечения сколиоза. Когда проблема заключается в искривлении позвоночника, лучшим вариантом является индивидуальное ортопедическое устройство для пациента, который должен использовать его на протяжении всего своего роста. В более серьезных случаях вы идете на операцию.
• Коррекция затонувшей грудины, если она влияет на дыхание с помощью операции. Когда грудина, с другой стороны, выступает, обычно это не вызывает дополнительных проблем.
• Отслойки сетчатки и катаракты также можно исправить с помощью хирургии глаза. В случае катаракты, кроме того, линза может быть заменена на искусственную линзу.
• Наконец, физиотерапия является хорошим вариантом для исправления искривления позвоночника.

Эта статья является просто информативной, у нас нет возможности назначить какое-либо медицинское лечение или поставить какой-либо диагноз. Мы приглашаем вас пойти к врачу в случае возникновения каких-либо условий или дискомфорта.